otozomal dominant geçen bir trinükleotid tekrar(üçlü nükleotidlerin ard arda uzun tekrarları,,,dna da cagcagcag....cag veya ccgccgccg.....ccg gibi ardışık tekrar
) hastalığı.neredeyse bütün sistemleri harap eder.göz ,kalp,el kol,hormonal sistem tutulumu.kaslar uzun süre kasılı kalır.(kasılır fakat gevşeyemez)19. kromozomda ctg trinükleotid tekrarları vardır.bkz: http://www.neurocast.com/site/images/05_2002/features_male.jpg
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder